آنها قصد دارند در آینده، جهشهای رخداده در بافت افراد مبتلا به بیماریهای قلبی-عروقی مختلف را بررسی کنند. اسکار قلبی یا زخم در بافت قلب ممکن است بر اثر تمرینات استقامتی طولانی مدت بیش از حد ایجاد شود و موجب سکته قلبی شود. نکته حائز اهمیت در این مورد توجه به تک تک این ریسک فاکتورهاست; چه بسا افراد به ظاهر سالم و بون نشانه ای که سبک زندگی رضایت بخش و تغذیه مناسبی دارند و به بیماری های مزمنی چون دیابت و فشارخون نیز مبتلا نیستند، ولی تنها ریسک فاکتور آنها سابقه بیماری قلبی در یکی از والدین و یا خواهران یا برادران بوده است ولی طی بررسی های روتین پزشکی پی به ابتلا به بیماری هایی مثل تصلب شرایین و انسداد رگ های قلبی برده اند. اگر برای ما تشخیص آریتمی مطرح باشد، پزشک ممکن است در مورد تغییراتی برای داشتن سبک زندگی سالمتر با ما صحبت کند. انواع آریتمی با دارو یا روشهایی برای کنترل ریتم نامنظم قلب قابل درمان است. طبیعی است که ضربان قلب در حین فعالیت بدنی افزایش پیدا کند و در هنگام استراحت یا خواب کُند شود.
ضربان قلب در اصل انقباض قلب برای پمپاژ خون به ریهها و بقیه قسمتهای بدن است. وقتی قلب میتپد انقباض دهلیزها و بطنها باعث ایجاد ضربان قلب میشود. عدم درمان آریتمی میتواند به قلب، مغز یا سایر اندامهای حیاتی آسیب برساند و یا باعث مرگ شود. پژوهشگران خاطرنشان کردند که پژوهش آنها فقط به دنبال انواع تکنوکلئوتیدی بوده و انواع دیگر جهشها مانند درج یا حذف DNA را بررسی نکرده است. جهشها، مسیرهایی را که سلولها معمولا برای ترمیم آسیب DNA از آنها استفاده میکنند، تحت تأثیر قرار میدهند. اسکلت سلولی، داربستی است که به تشکیل ساختار سلولها و سایر عملکردهای سلولی اصلی کمک میکند. پژوهشگران دریافتند هرچه سلولها مسنتر باشند، تغییرات تکحرفی را که به عنوان انواع تکنوکلئوتیدی شناخته میشوند، در DNA خود دارند. ممکن است DNA آن قدر آسیب ببیند که قلب دیگر نتواند به خوبی بتپد. نتیجه اینکه بیماری عروق کرونری یکی از دلایل مرگ و میر در زنان است. از طرف دیگر در بسیاری از مشکلات قلبی همچون بیماری های عروق کرونر و بیماری های مرتبط با فشار خون زمینه ژنتیکی بسیار موثر است که در این افراد معاینه منظم به جهت پیشگیری انجام میشود.
بیماری قلبی بسیار زودرس بعنوان یک رویداد مانند حمله قلبی، آنژین یا سکته مغزی قبل از ۴۰ سالگی تعریف می شود، در حالیکه بیماری قلبی زودرس بعنوان یک واقعه قبل از ۵۵ سالگی در مردان و قبل از ۶۵ سالگی در زنان تعریف شده است. الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG): فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می کند. سیستم الکتریکی قلب سرعت ضربان قلب را تعیین میکند. چودوری گفت: ما میخواهیم انواع سلولهای قلب را بررسی کنیم. اهمیت ورزش و فعالیت بدنی در کاهش ابتلا به بیماری قلبی بر کسی پوشیده نیست، ولی پژوهش های اخیر یافته هایی فراتر از فعالیت بدنی صرف را در کاهش ابتلا به بیماری های قلبی و انسداد عروق قلبی آشکار می سازند. برخی از این بیماران کرونایی به طور کامل بهبود یافته اند و هیچ علائم ظاهری از بیماری را نشان نمیدهند. به گزارش مهر به نقل از ساینس دیلی، یافته ها نشان می دهد کسانی که بطور منظم ۴ ماده یا بیشتر استفاده می کنند، ۹ برابر بیشتر در معرض خطر هستند. برای بررسی بیشتر این موضوع، محققان به مطالعه این موضوع پرداختند که آیا استفاده تفریحی از تنباکو، حشیش، الکل و داروهای غیرقانونی مانند آمفتامین و کوکائین امکان دارد به آسیب زودرس یا خیلی زودرس به عروق خونی مرتبط باشد.
تعداد موارد جدید بیماری قلبی (بیماری قلبی عروقی آترواسکلروتیک) در بزرگسالان جوان در حال افزایش است، اما نقش احتمالی استفاده از مواد به صورت تفریحی کاملا مشخص نیست. با این حال در سالهای اخیر آمار مربوط به بیماریهای غیر واگیر در کشورهای در حال توسعه رو به افزایش رفتهاست. آن ها با ۱۱۱, ۲۴۵ بیمار که بیماری قلبی زودرس نداشتند مقایسه شدند. پژوهشگران طی مطالعات متعدد دریافتند افرادی که فعالیت ورزشی منظم ندارند ولی در طی روز بیشتر به حالت ایستاده به فعالیت های جاری روزمره می پردازند، در مقایسه با گروه مشابه که ساعات بیشتری در طول روز در حالت نشسته هستند، به احتمال کمتری به بیماری های قلبی مبتلا می شوند. این گروه پژوهشی با استفاده از روشها و تجزیه و تحلیلهای پیچیده بیوانفورماتیک، تعداد جهشهای غیر ارثی موسوم به “جهشهای سوماتیک”(Somatic mutation) را در سلولهای سنین مختلف مقایسه کردند و همچنین به دنبال الگوهای جهشی یا امضاهایی بودند که ممکن است مکانیسمهای بیماری قلبی را مشخص کنند.
